Nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia,... 

Các giai đoạn mà thai phụ cần phải gặp bác sĩ và thực hiện các lâm sàng