Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca kết quả sinh thiết gai nhau 170 trường hợp thai 11 – 13 tuần có nguy cơ cao qua sàng lọc đến tham vấn trước sinh tại bệnh viện Từ Dũ từ 5/2010 – 2/2011.

Kết quả: Sau thủ thuật, 1 (0,5%) trường hợp đau trằn bụng, ra huyết; không có trường hợp sẩy thai. Không quan sát thấy dị tật chi trên siêu âm thai 22 tuần. Phát hiện 27 (15,9%) trường hợp có bất thường số lượng các NST 13, 18, 21, X, Y; không có trường hợp thể khảm.

Kết luận: Sinh thiết gai nhau – xét nghiệm kỹ thuật FISH có thể ứng dụng để chẩn đoán sớm lệch bội nhiễm sắc thể ở  thai 11 – 13 tuần.